Validez de la prueba de actividad enzimática de la glucocerebrosidasa para el diagnóstico de enfermedad de Gaucher, revisión sistemática
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2017-08-04Autor
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Resumen
Introducción: La enfermedad de Gaucher es un trastorno metabólico por deficiencia o ausencia de enzima β-Glucosidasa Ácida. El diagnóstico se sospecha clínicamente, pero requiere confirmación mediante medición, en leucocitos (estándar de oro) o en sangre seca sobre papel de filtro, de la actividad de la enzima β-Glucosidasa Ácida. Objetivo: Evaluar la validez de la medición de la actividad de la enzima β-Glucosidasa Ácida en sangre seca en papel de filtro, comparada con el estándar de oro, para el diagnóstico de enfermedad de Gaucher en pacientes con sospecha clínica. Metodología: Se hizo una revisión sistemática de literatura. Se construyó y validó una pregunta PICO. Se usó una estrategia de búsqueda genérica con base en los términos clave (Gaucher Disease y Dried Blood Spot Analysis). Dos evaluadores independientes revisaron, evaluaron la calidad y extrajeron la información de los artículos. Resultados: Descartando los duplicados, se obtuvieron 47 artículos. Se evaluaron los textos completos de cuatro, y tres de ellos fueron excluidos al aplicar criterios de inclusión y exclusión. El artículo incluido tuvo una calidad excelente y mostró que la actividad enzimática de la glucocerebrosidasa en sangre seca tuvo sensibilidad de 82.3% y especificidad de 94.0% con un punto de corte de 0.0-2.75 y sensibilidad de 88.2% y especificidad de 88.5% con un punto de corte de 0.0-4.4. Conclusiones: La medición enzimática de la β-glucosidasa ácida en sangre seca es una excelente prueba para diagnóstico inicial de enfermedad de Gaucher. Sin embargo, no es una prueba concluyente. [Vera-Cala LM, Serrano-Gómez SE, Córtes A, Estrada I, Gáfaro A. Validez de la prueba de actividad enzimática de la glucocerebrosidasa para el diagnóstico de enfermedad de Gaucher, revisión sistemática. MedUNAB 2017; 20(2): 201-206].
Keywords
Gaucher disease; Dried blood spot testing; Leukocytes; Sensitivity and specificity; Diagnosis; GlucosylceramidaseEnlace al recurso
Fuente del recurso
- MedUNAB; Vol. 20 Núm. 2 (2017): Agosto - Noviembre de 2017: Prevención de Caídas, Educación Médica, Leishmaniasis Cutánea; 201-206
Enlace a este registro en el Repositorio Institucional UNAB
http://hdl.handle.net/20.500.12749/9997
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Colecciones
- Grupo de Investigaciones Clínicas [1672]
- Revista MedUNAB [817]