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Hipercalcemia hipocalciúrica familiar como diagnóstico diferencial de hiperparatiroidismo primario con imágenes negativas

dc.contributor.authorWandurraga Sánchez, Edwin Antonio
dc.contributor.authorBuitrago Gómez, Mario Alejandro
dc.contributor.authorUribe Forero, María Camila
dc.contributor.authorDíaz Posada, Néstor Andrés
dc.contributor.authorAmaya Muñoz, María Camila
dc.date.accessioned2022-04-01T16:42:02Z
dc.date.available2022-04-01T16:42:02Z
dc.date.issued2021-10-21
dc.identifier.issni-SSN 0123-7047spa
dc.identifier.issne-ISSN 2382-4603spa
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/20.500.12749/16144
dc.description.abstractLa hipercalcemia hipocalciúrica familiar es un trastorno hereditario poco común del metabolismo del calcio en donde una alteración del punto de ajuste de la secreción de hormona paratiroidea ocasiona hipercalcemia con hipocalciuria relativa. Algunos datos sugieren que su prevalencia es de alrededor de 74.1 por 100,000 habitantes. Los pacientes muchas veces son asintomáticos. Sin embargo, pueden desarrollar síntomas leves y un adenoma paratiroideo hiperactivo, que representa su principal diagnóstico diferencial. El objetivo fue describir el caso de un paciente y resaltar la importancia de la sospecha y el diagnóstico clínicos para evitar exploraciones quirúrgicas cervicales innecesarias en búsqueda de adenomas paratiroideos. Reporte de caso. Este es el caso de un hombre de 40 años con un perfil bioquímico compatible con hiperparatiroidismo primario, con imágenes anatómicas y funcionales negativas para adenoma, además de una relación de depuración de calcio/creatinina menor a 0.001, con consideración de hipercalcemia hipocalciúrica familiar. Los estudios genéticos evidencian una mutación en el gen del receptor sensor del calcio y confirman el diagnóstico. Discusión. El principal diagnóstico diferencial de la hipercalcemia hipocalciúrica familiar es un adenoma paratiroideo hiperactivo. En ambos casos, es posible que no haya síntomas o que estos sean leves; el calcio sérico excede al límite superior, y la paratohormona es mayor de 25pg/ml. Se debe usar la relación de depuración de calcio/creatinina para diferenciar entre estas patologías y evitar exploraciones quirúrgicas cervicales innecesarias. Aparte de la falta de información sobre este tema, la evidencia apoya el uso de calciomiméticos para tratar la hipercalcemia sintomática. Conclusiones. Los pacientes con hipercalcemia leve, con valores de hormona paratiroidea mayores de 25pg/ml y con una relación de depuración de calcio/creatinina menor de 0.001, o los pacientes con hiperparatiroidismo primario con imágenes negativas, no deben ser sometidos a exploraciones quirúrgicas cervicales. En estos casos, la hipercalcemia hipocalciúrica familiar representa un diagnóstico confiable; se puede administrar Cinacalcet en casos de hipercalcemia sintomática.spa
dc.format.mimetypeapplication/pdfspa
dc.language.isospaspa
dc.relationhttps://revistas.unab.edu.co/index.php/medunab/article/view/4072/3542spa
dc.relation.urihttps://revistas.unab.edu.co/index.php/medunab/issue/view/277spa
dc.rights.urihttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/2.5/co/*
dc.sourceMedUNAB; Vol. 24 Núm. 3 (2021): diciembre 2021 - marzo 2022: COVID-19, Embolia y Trombosis, Neoplasias; 347-352
dc.titleHipercalcemia hipocalciúrica familiar como diagnóstico diferencial de hiperparatiroidismo primario con imágenes negativasspa
dc.typeArticleeng
dc.title.translatedFamilial hypocalciuric hypercalcemia as a differential diagnosis of primary hyperparathyroidism with negative imageseng
dc.title.translatedHipercalcemia hipocalciúrica familiar como diagnóstico diferencial de hiperparatireoidismo primário com imagens negativaspor
dc.publisher.grantorUniversidad Autónoma de Bucaramanga UNABspa
dc.rights.localAbierto (Texto Completo)spa
dc.publisher.facultyFacultad Ciencias de la Saludspa
dc.publisher.programPregrado Medicina
dc.type.driverinfo:eu-repo/semantics/article
dc.type.localArtículospa
dc.type.coarhttp://purl.org/coar/resource_type/c_6501
dc.subject.keywordsMedical scienceseng
dc.subject.keywordsLife scienceseng
dc.subject.keywordsHypercalcemiaeng
dc.subject.keywordsHyperparathyroidismeng
dc.subject.keywordsPrimaryeng
dc.subject.keywordsCinacalceteng
dc.subject.keywordsCase Reportseng
dc.subject.keywordsGeneticseng
dc.subject.keywordslife scienceseng
dc.subject.keywordsCiências da Vidapor
dc.subject.keywordsMedical Scienceseng
dc.subject.keywordsCiências Médicaspor
dc.subject.keywordslife scienceseng
dc.subject.keywordsCiências da Vidapor
dc.subject.keywordsHealth Scienceseng
dc.subject.keywordsCiências da Saúdepor
dc.subject.keywordsHipercalcemiapor
dc.subject.keywordsHiperparatireoidismo primáriopor
dc.subject.keywordsCinacalcetepor
dc.subject.keywordsRelato de casospor
dc.subject.keywordsGenéticapor
dc.identifier.instnameinstname:Universidad Autónoma de Bucaramanga UNABspa
dc.identifier.reponamereponame:Repositorio Institucional UNABspa
dc.type.hasversioninfo:eu-repo/semantics/acceptedVersion
dc.rights.accessrightsinfo:eu-repo/semantics/openAccessspa
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dc.contributor.cvlacWandurraga Sánchez, Edwin Antonio [0001475567]
dc.contributor.googlescholarWandurraga Sánchez, Edwin Antonio [_j9J_3EAAAAJ]
dc.contributor.orcidWandurraga Sánchez, Edwin Antonio [0000-0002-0529-2343]
dc.contributor.orcidBuitrago Gómez, Mario Alejandro [0000-0002-7683-1471]
dc.contributor.orcidUribe Forero, María Camila [0000-0002-9415-5753]
dc.contributor.orcidDíaz Posada, Néstor Andrés [0000-0002-3729-0043]
dc.contributor.orcidAmaya Muñoz, María Camila [0000-0003-2850-5935]
dc.subject.lembCiencias médicasspa
dc.subject.lembCiencias de la vidaspa
dc.identifier.repourlrepourl:https://repository.unab.edu.cospa
dc.description.abstractenglishFamilial hypocalciuric hypercalcemia is a rare inherited calcium metabolism disorder in which an alteration of the parathyroid hormone secretion set-point causes hypercalcemia with relative hypocalciuria. Some data suggest that its prevalence is around 74.1 per 100,000 inhabitants. Often, patients are asymptomatic. However, they can develop mild symptoms and an overactive parathyroid adenoma, its main differential diagnosis. The objective was to describe a patient’s case and highlight the importance of clinical suspicion and diagnosis to avoid unnecessary surgical neck explorations for parathyroid adenomas. Case report. This is the case of a 40-year-old man with a biochemical profile compatible with primary hyperparathyroidism with anatomical and functional images negative for adenoma and a calcium/creatinine clearance ratio below 0.001, considering familial hypocalciuric hypercalcemia. Genetic studies evidence a mutation in the calcium sensor receptor gene and confirm the diagnosis. Discussion. Familial hypocalciuric hypercalcemia’s main differential diagnosis is an overactive parathyroid adenoma. For both, mild or no symptoms may be present; serum calcium exceeds the upper limit, and parathormone is more than 25pg/ml. The calcium/creatinine clearance ratio should be used to differentiate one from the other and avoid unnecessary surgical neck explorations. Besides the lack of information on this topic, evidence supports the use of calcimimetics to treat symptomatic hypercalcemia. Conclusions. Patients with mild hypercalcemia with parathyroid hormone readings above 25pg/ml and a calcium/creatinine clearance ratio below 0.001, or patients with primary hyperparathyroidism with negative imaging, should not undergo surgical neck explorations. In these cases, familial hypocalciuric hypercalcemia is a reliable diagnosis; Cinacalcet may be administered in cases of symptomatic hypercalcemia.eng
dc.description.abstractotherA hipercalcemia hipocalciúrica familiar é um distúrbio hereditário raro do metabolismo do cálcio, no qual uma alteração no ponto de ajuste da secreção do hormônio da paratireóide causa hipercalcemia com hipocalciúria relativa. Alguns dados sugerem que sua prevalência gira em torno de 74.1 por 100,000 habitantes. Os pacientes geralmente são assintomáticos. No entanto, eles podem desenvolver sintomas leves e um adenoma de paratireoide hiperativo, que representa seu principal diagnóstico diferencial. O objetivo foi descrever o caso de um paciente e destacar a importância da suspeita clínica e do diagnóstico para evitar exploração cirúrgica cervical desnecessária em busca de adenomas de paratireoide. Relato de caso. É o caso de um homem de 40 anos com perfil bioquímico compatível com hiperparatireoidismo primário, com imagens anatômicas e funcionais negativas para adenoma, além de relação depuração de cálcio/creatinina menor que 0.001, considerando hipercalcemia hipocalciúrica familiar. Estudos genéticos revelam uma mutação no gene receptor da sensibilidade ao cálcio e confirmam o diagnóstico. Discussão. O principal diagnóstico diferencial da hipercalcemia hipocalciúrica familiar é um adenoma de paratireoide hiperativo. Em ambos os casos, os sintomas podem estar ausentes ou leves; o cálcio sérico excede o limite superior e o hormônio da paratireóide é superior a 25pg/ml. A relação depuração de cálcio/creatinina deve ser usada para diferenciar entre essas patologias e evitar exploração cirúrgica cervical desnecessária. Além da falta de informações sobre esta questão, as evidências apoiam o uso de calcimiméticos para tratar a hipercalcemia sintomática. Conclusões. Pacientes com hipercalcemia leve, com valores de hormônio da paratireóide maiores que 25pg/ml e uma relação de depuração de cálcio/creatinina menor que 0.001, ou pacientes com hiperparatireoidismo primário com imagens negativas, não devem ser submetidos a exploração cirúrgica cervical. Nesses casos, a hipercalcemia hipocalciúrica familiar representa um diagnóstico confiável; Cinacalcet pode ser administrado em casos de hipercalcemia sintomáticapor
dc.subject.proposalCiencias de la saludspa
dc.subject.proposalHipercalcemiaspa
dc.subject.proposalHiperparatiroidismo primariospa
dc.subject.proposalCinacalcetspa
dc.subject.proposalInformes de casosspa
dc.subject.proposalGenéticaspa
dc.identifier.doihttps://doi.org/10.29375/01237047.4072
dc.type.redcolhttp://purl.org/redcol/resource_type/ART
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