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Características imaginológicas del paciente con anemia de Fanconi: informe de un caso

dc.contributor.authorPérez Arenas, Andrés Felipespa
dc.contributor.authorGonzález Mendoza, José Luisspa
dc.date.accessioned2020-10-27T14:21:32Z
dc.date.available2020-10-27T14:21:32Z
dc.date.issued2006-08-06
dc.identifier.issn2382-4603
dc.identifier.issn0123-7047
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/20.500.12749/10397
dc.description.abstractLa anemia de Fanconi (AF) es una enfermedad autosómica recesiva que se caracteriza por la presencia de aplasia de la medula ósea y que generalmente se acompaña de diversas malformaciones con-génitas y la presencia de síndrome mielodisplásico o de leucemia mieloide aguda. Se presenta el caso de un paciente masculino de 6 años de edad, producto de un embarazo normal, que al examen físico presenta microcefalia y cuatro dedos en cada mano con aus-encia de los dedos pulgares; las imágenes diagnósticas muestran la presencia de aplasia radial y ausencia de los huesos carpianos radiales del miembro superior izquierdo. Se hace impresión diag-nóstica de anemia de Fanconi por exámenes de laboratorio. Al momento de sospechar el diagnóstico de AF, es importante tener en cuenta las distintas enfermedades que por sus característi-cas clínicas y las diferentes malformaciones congénitas que las acompañan se consideran diagnósticos diferenciales, y así poder realizar un adecuado manejo terapéutico. [Pérez AF, González JL. Características imaginológicas del paciente con anemia de Fanconi: informe de un caso. MedUNAB 2006; 9:179-182].spa
dc.format.mimetypeapplication/pdfspa
dc.language.isospaspa
dc.publisherUniversidad Autónoma de Bucaramanga UNAB
dc.relationhttps://revistas.unab.edu.co/index.php/medunab/article/view/163/148
dc.relation.urihttps://revistas.unab.edu.co/index.php/medunab/article/view/163
dc.rights.urihttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/2.5/co/
dc.sourceMedUNAB; Vol. 9 Núm. 2 (2006): Imágenes Diagnósticas; 179-182
dc.subjectCiencias biomédicas
dc.subjectCiencias de la vida
dc.subjectInnovaciones en salud
dc.subjectInvestigaciones
dc.titleCaracterísticas imaginológicas del paciente con anemia de Fanconi: informe de un caso
dc.title.translatedImaging characteristics of the patient with Fanconi anemia: a case reporteng
dc.publisher.facultyFacultad Ciencias de la Salud
dc.publisher.programPregrado Medicina
dc.type.driverinfo:eu-repo/semantics/article
dc.type.localArtículospa
dc.type.coarhttp://purl.org/coar/resource_type/c_6501
dc.subject.keywordsHealth Scienceseng
dc.subject.keywordsMedicineeng
dc.subject.keywordsMedical Scienceseng
dc.subject.keywordsBiomedical Scienceseng
dc.subject.keywordsLife Scienceseng
dc.subject.keywordsInnovations in healtheng
dc.subject.keywordsResearcheng
dc.subject.keywordsFanconi anemia
dc.subject.keywordsCongenital abnormalities
dc.subject.keywordsDifferential diagnosis
dc.identifier.instnameinstname:Universidad Autónoma de Bucaramanga UNABspa
dc.type.hasversioninfo:eu-repo/semantics/acceptedVersion
dc.rights.accessrightsinfo:eu-repo/semantics/openAccessspa
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dc.subject.lembMedicina
dc.subject.lembCiencias de la salud
dc.subject.lembCiencias de la vida
dc.subject.lembCiencias médicas
dc.identifier.repourlrepourl:https://repository.unab.edu.co
dc.description.abstractenglishFanconi anemia (FA) is an autosomal recessive disease character-ized by the presence of bone marrow failure and that generally is accompanies by diverse congenital malformations and the presence of myelodysplastic syndrome or acute myeloid leukaemia. We report a case of male patient to 6 years old, product of a normal pregnancy, on physical examination his presents microcephaly and four fingers in each hand with absence of the thumbs; the radiological images show to the presence of radial aplasia and absence of the carpo-radial bones of the upper left limb. Diagnoses impression becomes of Fanconi anemia by laboratory tests. At the time of suspecting the diagnoses of FA, is important to consider the different diseases that by their clinical characteristics and the different congenital mal-formations they accompany them consider differential diagnoses, and thus to be able to make a suitable therapeutic handling. [Pérez AF, González JL. Imaginoligical characteristics of Fanconi anemia patient: case report. MedUNAB 2006; 9:179-182]eng
dc.subject.proposalAnemia de Fanconi
dc.subject.proposalAnormalidades congénitas
dc.subject.proposalDiagnósticos diferenciales
dc.type.redcolhttp://purl.org/redcol/resource_type/ART
dc.rights.creativecommonsAtribución-NoComercial-SinDerivadas 2.5 Colombia*


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