Características imaginológicas del paciente con anemia de Fanconi: informe de un caso
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Fecha
2006-08-06Otros contribuidores
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Resumen
La anemia de Fanconi (AF) es una enfermedad autosómica recesiva que se caracteriza por la presencia de aplasia de la medula ósea y que generalmente se acompaña de diversas malformaciones con-génitas y la presencia de síndrome mielodisplásico o de leucemia mieloide aguda. Se presenta el caso de un paciente masculino de 6 años de edad, producto de un embarazo normal, que al examen físico presenta microcefalia y cuatro dedos en cada mano con aus-encia de los dedos pulgares; las imágenes diagnósticas muestran la presencia de aplasia radial y ausencia de los huesos carpianos radiales del miembro superior izquierdo. Se hace impresión diag-nóstica de anemia de Fanconi por exámenes de laboratorio. Al momento de sospechar el diagnóstico de AF, es importante tener en cuenta las distintas enfermedades que por sus característi-cas clínicas y las diferentes malformaciones congénitas que las acompañan se consideran diagnósticos diferenciales, y así poder realizar un adecuado manejo terapéutico. [Pérez AF, González JL. Características imaginológicas del paciente con anemia de Fanconi: informe de un caso. MedUNAB 2006; 9:179-182].
Keywords
Health Sciences; Medicine; Medical Sciences; Biomedical Sciences; Life Sciences; Innovations in health; Research; Fanconi anemia; Congenital abnormalities; Differential diagnosisEnlace al recurso
Fuente del recurso
- MedUNAB; Vol. 9 Núm. 2 (2006): Imágenes Diagnósticas; 179-182
Enlace a este registro en el Repositorio Institucional UNAB
http://hdl.handle.net/20.500.12749/10397
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