Síndrome de Cockayne: Informe de cuatro casos y revisión de la literatura

Abstract

ResumenEl sÍndrome de Cockayne es una enfermedad de origen hereditario, de transmisión autonómica recesiva de prevalencia poco conocida pero muy poco frecuente en Colombia. Su presencia ha sido de difÍcil reconocimiento pero sus caracterÍsticas fÍsicas son muy reconocibles. El diagnóstico temprano orienta al manejo de las patologÍas asociadas como cataratas, alteraciones en piel y desordenes de desarrollo neurológico. Su reconocimiento ayuda a las familias,médicos y sociedad a entender su apariencia caquéctica además de otras caracterÍsticas de su fenotipo, facilita su manejo fÍsico y psicológico previniendo morbimortalidad.[Blandón B, Serrano JC. SÍndrome de Cockayne: informe de cuatro casos y revisión de la literatura. MedUNAB 2007; 10:133-136].Palabras clave: SÍndrome de Cockayne, Cataratas, Caries dentales, Enoftalmus.