Enfermedad de Menkes

Abstract

El objetivo de esta revisión es dar a conocer los principales elementos de la enfermedad de Menkes, un trastorno del metabolismo caracterizado por anomalÍas en la ruta metabólica del cobre, a través del transportador ATP7A, que se ve reflejado en anomalÍas variadas por el déficit del cofactor, estas incluyen varias subformas clÍnicas de la enfermedad como lo son pelo ensortijado, hipotermia y anomalÍas del tejido conectivo, las cuales solo pueden confirmar la enfermedad por medio de estudios de laboratorio. Una vez hecho el diagnóstico debe tenerse en cuenta que el tratamiento estará encaminado a suplir el cobre en los sitios del metabolismo que lo necesitan omitiendo algunos pasos que se explican en esta revisión; una vez hecha esta exposición de los aspectos claves de la enfermedad, se puede facilitar la sospecha clÍnica de la enfermedad de Menkes en nuestra población.